Симптомы
Главная > Генетик
Спрашивает: Екатерина
Добрый день. У меня экзостозная болезнь мне 35 лет. У моей первой дочери хондродисплазия множественная экзостозная, косорукость обеих рук, с 5 до 6 лет мы носили аппарат Илизарова удлиняли руки, сейчас ей 10 лет, инвалидность сняли давно, все вроде бы неплохо. В 2006 г.родилась вторая дочь, в 3,5 года поставили диагноз туберозный слероз (первый случай в родне), были приступы эпилепсические, сейчас постоянно на лекарствах,,При обследовании УЗИ ничего не выявляли. У меня такой вопрос: возможна ли снова мутация генов при рождении следующего ребенка, но уже от другого мужчины.
Другие вопросы из этого раздела
- беременность
- Подскажите пожалуйста, на какой недели необходимо сдать
- Мы с мужем планируем ребенка. Последний ПА был 06
- Здраствуйте! моему племяннику поставили диагноз
- У меня мама болеет диабетом 1 типа уже 34 года родила меня
- Расскажите пожалуйста нормальные ли у меня анализы?
- Вы могли бы объяснить по простому что означает
- У матери моей невестки обнаружили целиакию, какова
- Выявлено гетерозиготное носительство аллеля PL-A2 гена
Ответы
Екатерина, обратитесь, пожалуйста, к генетику для личной консультации. Здесь необходимо подробно выяснить Вашу родословную и помочь Вам родить здорового ребёнка. 100% риска в природе не бывает. Поэтому шанс всегда есть.
Здравствуйте, моей дочери 5 лет, год назад поставили диагноз туберозный склероз (были эпилептические приступы 1,5 месяца. после начала приема лекарств они прекратились, мы принимаем депакин) мне очень тяжело жить и воспитывать ее, зная о том, что с таким диагнозом долго не живут, (я все понимаю, надо надеяться на лучшее, но иногда просто не справляюсь с со своими эмоциями хочется плакать от безысходности),я даже боюсь у специалистов спрашивать об этом, я читала об этом заболевании, и мне не очень понятно, в статьях написано. что опухоли в головном мозге доброкачественные, но со временем они кальцифицируются и увеличиваются в размерах и что потом происходит с человеком? а если приступов не будет больше, то и опухоли больше не увеличатся?
Екатерина, туберозный склероз - очень тяжёлое генетическое заболевание, заболевание мультисистемное, поражающее многие органы и системы. Лечение - очень индивидуальное, в зависимости от проявлений. При эпилептических приступах и приёме депакина необходимо раз в два месяца брать у ребёнка кровь на печёночные пробы. Опухоли при их увеличении обычно удаляют, что даёт неплохие результаты. Показано сканирующее CT или MRI головного мозга каждые 2-3 года в детском и подростковом возрасте. Прогноз зависит от тяжести поражения органов и систем. Ребёнок должен находиться под наблюдением психолога и психиатра, которые должны наблюдать за его развитием и коррегировать его. Обучение в школе должно также проходить с соответствующей коррекцией. Я просто не могу дать Вам полноценную консультацию, т.к. не знаю всех подробностей. Обратитесь, пожалуйста, в крупный медицинский центр, где в наличии есть все необходимые специалисты, возможно - в институт педиатрии в Москве. Екатерина, желаю Вам бесконечного мужества и постарайтесь не опускать руки. Низкий Вам поклон.